Sindrome de Down

Concepto.-
El síndrome de Down es la más común y fácil de reconocer de todas las condiciones asociadas con el retraso mental. Esta condición es el resultado de una anormalidad de los cromosomas: por alguna razón inexplicable una desviación en el desarrollo de las células resulta en la producción de 47 cromosomas en lugar de las 46 que se consideran normales. El cromosoma adicional cambia totalmente el desarrollo ordenado del cuerpo y cerebro. En la mayor parte de los casos, el diagnóstico del síndrome de Down se hace de acuerdo a los resultados de una prueba de cromosomas que es suministrada poco después del nacimiento del niño.
El defecto original proviene de la no disyunción que puede producirse en la meiosis del padre o de la madre, es mas frecuente en la madre (3/4 de los casos).
El problema puede encontrarse en una división celular de la mitosis.
Etiología.-

Los factores que determinan el nacimiento de un niño con Sindrome de Down no están claros.
El interés es que se estudien las múltiples variables para comprobar la asociación de la trisomía 21.

• La edad de la madre (40-45 años)



• La edad del padre (mayor a 54 años)
  
  
• Gestaciones maternas.


• Factores ambientales:
  Nacimientos del bebes con síndrome de Down son:
  · Enfermedades maternas: víricas (hepatitis), anticuerpos, etc.
  · Baja frecuencia coital.
  · Aumento del ph genital.
  · Espermicidas.
  Factores hereditarios (el 5 %).
  El termino de discapacidad.
  El término "discapacidad" fue aceptado por la Real Academia Española de la Lengua hace diez años y aparece en el diccionario de la lengua española de ésta. En reconocimiento del gran poder del lenguaje para influir y crear impresiones, NICHCY utiliza el término "discapacidad" en todas sus publicaciones.
  Otros términos quizás más comunes--como, por ejemplo, "incapacidad" o "minusválido--pueden dar a entender que las personas con discapacidades son personas "sin habilidad" o de "menor valor."
  En comparación, "discapacidad" quiere decir una falta de habilidad en algún ramo específico. El uso del término reconoce que todos los individuos con discapacidades tienen mucho que contribuir a nuestra sociedad y al mismo tiempo está de acuerdo con cambios similares en el lenguaje de la ley estadounidense.
  Características
  A pesar de que hay más de 50 síntomas reconocidos del síndrome de Down, es raro encontrar una persona con todos o una gran cantidad de éstos. Algunas características incluyen:
  · Falta de tono muscular hipotonía y están flacidos
  · Ojos tienen una inclinación hacia arriba y hacia fuera.
  · La cara tiene un aspecto plano porque el puente de la nariz suele ser mas bajo y lo pómulos mas bien altos.
  · La cabeza más pequeña que de lo normal y la parte posterior tiende a ser aplanada.
  · Orejas pequeñas y normalmente están implantadas mas abajo.
  · El cuello es ligeramente corto.
  · Pies anchos con los dedos cortos.
  · Manos chicas y anchas con una sola arruga en la palma de una o ambas manos.
  · Llantos cortos y chillones durante la infancia.
  · Labios bastantes delgados.
  · Las piernas y los brazos suelen ser más cortos, las manos anchas y planas los dedos cortos. · Cavidad oral pequeña

Las pérdidas auditivas, retrasos del lenguaje, (entre el 10 y 20%)
Problemas de la visión (estrabismo, miopía o hipermetropía y cataratas en épocas tardías)
Menor contacto ocular con la madre y menor frecuencia de conducta exploratoria visual.
La desaparición retardada de los reflejos y automatismos, problemas de coordinación, no suelen intentar andar antes de los 2 años, la mayoría lo hacen a los 3
Aproximadamente una tercera parte de los bebes que tienen síndrome de Down tienen además defectos en el corazón, la mayoría de los cuales pueden ser corregidos. Algunos individuos nacen con problemas gastro intestinales que también pueden ser corregidos, por medio de la intervención quirúrgica.
En muchos casos los niños con síndrome de Down son propensos a subir de peso con el tiempo. Además de las implicaciones sociales negativas, este aumento de peso amenaza la salud y longevidad de estos individuos.

Recomendaciones una vez confirmado trisonomia 21

• Poco después de ser confirmado el diagnóstico del síndrome de Down, los padres deben ser dirigidos a un programa de desarrollo infantil e intervención temprana.
  
• Estos programas proveen a los padres instrucción especial con el fin de que ellos aprendan la mejor forma de enseñar a su niño el lenguaje, medios de aprendizaje, formas de ayudarse a sí mismos, formas de comportamiento social, y ejercicios especiales para el desarrollo motriz.
  
• Los estudios han demostrado que mientras mayor la estimulación durante las primeras etapas del desarrollo del niño, es mayor la probabilidad de que el niño llegue a desarrollarse dentro de las máximas posibilidades.
  
• Se ha comprobado que la educación continua, la actitud positiva del público, y un ambiente estimulante dentro del hogar toman parte en promover el desarrollo completo del niño. Tal como en la población normal, hay gran variedad en cuanto al nivel de las habilidades mentales, comportamiento, y el desarrollo de los individuos con síndrome de Down.
• Aunque el grado de retraso puede variar entre leve y severo, la mayor parte de los individuos con síndrome de Down caen bajo la categoría de leve a moderado. A causa de estas diferencias individuales, es imposible predecir los futuros logros de los niños con síndrome de Down.


• Asímismo, debido a estas diferencias individuales, es importante que las familias y los miembros del equipo escolar no impongan limitaciónes en cuanto a las capacidades de cada individuo. Posiblemente sea más efectivo poner énfasis en los conceptos concretos en lugar de en las ideas abstractas.


• Se ha comprobado que los programas de enseñanza con mayor éxito son los que están estructurados por etapas y con frecuentes alabanzas para el niño.


• La mayor aceptación de las personas con discapacidades, por parte del público, además de mayores oportunidades para que estas personas adultas puedan vivir y trabajar en forma independiente en la comunidad, ha resultado en más posibilidades para los individuos con síndrome de Down.


• Se ha demostrado que los Centros de Vivienda Independiente (Independent Living Centers), que proveen apartamentos y servicios de apoyo a la comunidad, forman recursos importantes para las personas con discapacidades.